Tumeur teratoïde/rhabdoïde atypique (TT/RA)

Groupe tumoral:
Tumeurs cérébrales pédiatriques
Grade de l'OMS:
Grade IV
Prévalence/Incidence:
Les TT/RA sont rares, représentant 1 à 2% des tumeurs cérébrales pédiatriques. Cependant, en raison du nombre de cas chez les enfants de moins de trois ans, TT/RA sont estimés pour au moins 20% des tumeurs du système nerveux central (SNC) chez les nourrissons.
Tranche d'âge typique:
Ces tumeurs se produisent généralement chez les enfants de 3 ans et moins.

Description de la tumeur

La TT/RA est une tumeur cérébrale très agressive chez les nourrissons et les jeunes enfants. La tumeur se caractérise par une mutation du gène suppresseur de tumeur INI1. La prédisposition génétique (mutation de la lignée germinale) peut être trouvée chez jusqu’à 35% des patients. Par conséquent, les tests génétiques pour les patients et les parents sont justifiés.

Environ la moitié des TT/RA se trouvent dans le cervelet ou le tronc cérébral. Cependant, elles peuvent apparaître n’importe où dans le cerveau ou la moelle épinière. Une TT/RA peut apparaître comme une grande masse volumineuse.

Symptômes

Les symptômes courants incluent, mais ne sont pas nécessairement limités à:

  • Changement de niveau d'activité
  • Augmentation de la taille de la tête (chez les nourrissons)
  • Manque de coordination
  • Perte d'équilibre
  • Mal de tête le matin ou mal de tête qui disparaît après un vomissement
  • Nausée et vomissements
  • Difficulté à marcher et régression des jalons
  • Somnolence inhabituelle

Traitement/Norme de soins

Actuellement, il n’y a pas de protocoles de traitement standard de soins disponibles pour les RT/RA. Le traitement implique généralement plusieurs approches, y compris une intervention chirurgicale pour éliminer la tumeur, suivie d’une chimiothérapie et / ou d’une chimiothérapie à haute dose et d’une transplantation de cellules souches. Souvent, le rayonnement focal est également considéré comme faisant partie du plan de traitement.

Pronostic

Un pronostic est une estimation du progrès probable d’une maladie après un diagnostic, en fonction d’un groupe de patients moyen. Étant donné que chaque personne est différente, veuillez prendre le temps de discuter avec votre équipe de soins de santé sur la façon dont cette information vous concerne.

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