Tumeur teratoïde/rhabdoïde atypique (TT/RA)
Description de la tumeur
La TT/RA est une tumeur cérébrale très agressive chez les nourrissons et les jeunes enfants. La tumeur se caractérise par une mutation du gène suppresseur de tumeur INI1. La prédisposition génétique (mutation de la lignée germinale) peut être trouvée chez jusqu’à 35% des patients. Par conséquent, les tests génétiques pour les patients et les parents sont justifiés.
Environ la moitié des TT/RA se trouvent dans le cervelet ou le tronc cérébral. Cependant, elles peuvent apparaître n’importe où dans le cerveau ou la moelle épinière. Une TT/RA peut apparaître comme une grande masse volumineuse.
Symptômes
Les symptômes courants incluent, mais ne sont pas nécessairement limités à:
- Changement de niveau d'activité
- Augmentation de la taille de la tête (chez les nourrissons)
- Manque de coordination
- Perte d'équilibre
- Mal de tête le matin ou mal de tête qui disparaît après un vomissement
- Nausée et vomissements
- Difficulté à marcher et régression des jalons
- Somnolence inhabituelle
Traitement/Norme de soins
Actuellement, il n’y a pas de protocoles de traitement standard de soins disponibles pour les RT/RA. Le traitement implique généralement plusieurs approches, y compris une intervention chirurgicale pour éliminer la tumeur, suivie d’une chimiothérapie et / ou d’une chimiothérapie à haute dose et d’une transplantation de cellules souches. Souvent, le rayonnement focal est également considéré comme faisant partie du plan de traitement.
